Des équipes de l’AP-HP en collaboration avec des chercheurs de l’ICM (Inserm/CNRS/UPMC), et la start-up Metafora Biosystems, issue du CNRS, viennent de développer un test de diagnostic sanguin d’une maladie neurologique rare mais traitable, la maladie de De Vivo.
Il a été testé sur 30 patients atteints de cette maladie, qui induit des déficits neurologiques tels qu’une épilepsie ou des troubles de la marche par exemple. Le nouveau test, dont les résultats sont publiés dans la revue, permettra d’identifier rapidement (en moins de 48h) et facilement les enfants et les adultes touchés, comparativement aux tests diagnostiques actuels qui reposent sur un geste invasif, la ponction lombaire, ou des analyses ADN complexes.
Notes :
1 Protégé par le brevet CNRS WO2004/096841.
Références :
A simple blood test expedites the diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome
Domitille Gras, Christelle Cousin, Caroline Kappeler, Cheuk-Wing Fung, Stéphane Auvin, Nouha Essid, Brian Hy Chung, Lydie Da Costa, Elodie Hainque, Marie-Pierre Luton, Vincent Petit, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Odile Boespflug-Tanguy, Emmanuel Roze, Fanny Mochel. Annals of Neurology, 25 mai 2017 DOI : 10.1002/ana.24970
