Un modèle de souris pour comprendre les causes synaptiques de l’autisme

L’autisme, grande cause nationale 2012, sera un sujet d’actualité en France tout au long de l’année. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude, publiée le 29 avril 2012 dans la revue , présente la première caractérisation neurobiologique et comportementale d’une souris mutée pour le gène SHANK2 qui est associé à l’autisme chez l’homme. En février dernier, l’équipe du Pr Thomas Bourgeron avait démontré que des mutations génétiques dans SHANK2 identifiées chez des patients avec autisme perturbaient le nombre de synapses, points de contact entre les neurones. Ces nouveaux résultats obtenus sur des souris mutantes pour SHANK2 confirment la diminution des synapses et pointent des anomalies spécifiques de certaines régions du cerveau. De plus, les souris sont hyperactives, elles présentent des problèmes d’interactions sociales et vocalisent moins et différemment que les souris non mutées. Ces résultats permettent de mieux comprendre l’origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit d’une collaboration franco-allemande entre une équipe de l’unité de Génétique humaine et fonctions cognitives (Institut Pasteur/CNRS/Université Paris Diderot) et des chercheurs de l’université d’Ulm (Allemagne) et du centre de Neuroscience de Berlin (Allemagne).