Autisme : SHANK, un gène indicateur de sévérité

Grâce à une vaste étude menée sur près de mille patients autistes, les chercheurs de l'Institut Pasteur, du CNRS, de l'université Paris Diderot et la Fondation FondaMental sont parvenus à cartographier l'incidence et l'impact clinique de certaines mutations génétiques sur les capacités cognitives et intellectuelles des patients. Les mutations affectant le gène SHANK3 se révèlent ainsi les plus sévères et concerneraient plus d'un enfant sur 50 avec autisme et déficience intellectuelle. Ces résultats sont publiés dans la revue , le 4 septembre 2014.

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Author: Redaction